Oulun yliopistollinen sairaala, OYS, on perustanut harvinaissairauksien yksikön (Harvi). Se vastaa OYS:n erityisvastuualueella niiden harvinaissairauksien diagnostiikasta ja hoidon koordinoinnista, joille ei ole olemassa selkeää omaa erikoisalaa.
OYS:n erityisvastuualueeseen kuuluvat Lapin, Länsi-Pohjan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirit, Kainuun sosiaali- ja terveydenhuollon kuntayhtymä sekä Keski-Pohjanmaan erikoissairaanhoito- ja peruspalvelukuntayhtymä Kiuru.
Yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Sosiaali- ja terveydenhuollon palvelut eivät nykyisellään vastaa tyydyttävästi tällaisten potilaiden tarpeisiin. Pienen esiintyvyytensä sekä asiantuntemuksen harvinaisuuden vuoksi harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistoimia palvelujärjestelmässä, jotta niitä sairastavien oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutuisi yhdenvertaisesti.
Euroopan neuvosto on antanut vuonna 2009 suosituksen toimiksi harvinaisten sairauksien alalla. Suomessa on käynnissä harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014 – 17. Ohjelman keskeisenä tavoitteena on, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää sekä saada siihen asianmukaista hoitoa, kuntoutusta ja psykososiaalista tukea.
OYS:n harvinaissairauksien yksikkö sijaitsee hallinnollisesti lasten ja naisten tulosalueella perinnöllisyyslääketieteen klinikassa. Tämä on luontevaa siksi, että noin 80 prosenttia harvinaisista sairauksista on geneettisiä.
Lääkärikoordinaattori, apulaisylilääkäri Outi Kuismin kertoo, että Harvi-yksikön tiimillä ja muulla perinnöllisyyslääketieteen klinikan henkilöstöllä on jo entuudestaan kattava koulutus ja runsaasti käytännön kokemusta kaikkien erikoisalojen harvinaissairauksista.
”Sen vuoksi OYS:n Harvi-yksikkö on myös hoitava yksikkö, eli yksikössä käy lähetepotilaita, joiden kohdalla tarvitaan esimerkiksi vaativaa geneettistä diagnostiikkaa, tiedonhakua ja perinnöllisyysneuvontaa. Tarvittaessa yksikköön ohjatut lähetteet ohjataan OYS:n muille asiantuntijoille. Potilaat ja hoitavat lääkärit voivat myös ottaa yksikköön suoraan yhteyttä. ”
Diagnostiset konsultaatiot hoidetaan tarvittaessa yhdessä verkostomallilla, kuten myös hoitopolun suunnittelu ja kuntoutussuunnitelman laadinta. Harvi-yksikkö pyrkii edistämään Pohjois-Suomessa esiintyvien harvinaisten sairauksien tieteellistä tutkimusta.
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014 – 17: https://www.julkari.fi/handle/10024/114957